حلّ لغز أول اضطراب جيني يصيب الأطفال حول العالم!

17 تشرين الأول 2022

اكتشف مجموعة من الباحثين من مستشفى ماساتشوستس العام ومستشفى الأطفال في ولاية فيلادلفيا في أميركا، وجود أحد الأمراض النادرة في ميتوكوندريا الخلايا لدى التوائم المتطابقة، لم يرصده أحد من قبل.

وتلعب ميتوكوندريا الخلايا دورا مهما في تحويل الطعام الذي نتناوله إلى الطاقة الضرورية للجسم ليقوم بوظائفه الحيوية الأساسية اللازمة للحفاظ على الحياة، ولكن بعض الأمراض تؤثر على وظائفها وتعطلها عن عملها.

ووجد الباحثون أن وزن جسدي التوأم ظل منخفضا جدا، فضلا عن عدم القدرة على تخزين الطاقة، على الرغم من تناولهما لكميات كبيرة من السعرات الحرارية تفوق ما يحتاجانه. ومن بعدها لاحظوا ارتفاع استهلاك الأوكسجين عند التوأم في حين انخفضت إمكانيات غشاء الميتوكوندريا، مما سبب تأخرا في النمو.

وأشار الباحثون في دراستهم المنشورة في مجلة "نيو إنغلاند" الطبية، إلى أن تسلسل الجينوم لديهما كشف عن حدوث طفرة في الإنزيم الذي تحتاجه الخلايا لتوليد بعض الطاقة المخزنة.

وبعد إجراء التجارب، تبين أن الطفرة تسببت في صنع ميتوكوندريا مفرطة النشاط تبدد الطاقة دون أن تستفيد منها أو تخزنها، ويعود حدوثها لأسباب جزيئية وكيميائية حيوية متنوعة.

وفي هذا الإطار، قالت الدكتورة ريبيكا دي جانيتسكي: "تمثل حالة التوأم المدروسة أول اضطراب نستطيع تحديد سببه الجيني، من خلال اكتشاف المتغيرات المسببة للمرض في الجينوم، ومن المرجح أن يكون التوأم أول المرضى المشخصين بمرض فقدان اقتران الميتوكوندريا".

الى ذلك، كشف الأستاذ الدكتور فامسي مووثا، المؤلف الرئيس للدراسة، أن "المرض المُكتشف نادر جدا، ويمثل ظاهرة غير اعتيادية من اضطرابات الميتوكوندريا، التي يفوق عددها 300 مرض وراثي، ويرتبط جميعها بانقطاع في عمل الميتوكوندريا".

وأضاف: "يترافق هذا المرض الذي أطلقنا عليه اسم (متلازمة فك اقتران الميتوكوندريا) مع فرط الاستقلاب الغذائي وانقطاع الميتوكوندريا عن وظائفها".

وتابع: "الحالة المدروسة مهمة جدا في مجال علم الوراثة المرتبط بالأمراض النادرة، فضلا عن بيولوجيا الميتوكوندريا، وأمراض الاستقلاب".