الهيموفيليا..

04 نيسان 2011

الهيموفيليا

- هل ثمة أنواع عدة من الهيموفيليا؟
تنتج الهيموفيليا عن نقص في أحد عوامل التخثر أو البروتينات التي تسمح بالتئام الجروح. ويختلف نوع الهيموفيليا بحسب عامل التخثر الناقص في الدم.
أما أنواعها فهي
هيموفيليا A : هي الأكثر شيوعاً بين أنواع الهيموفيليا وتنتج عن نقص في عامل التخثر 8.
هيموفيليا B: هي ثاني الأنواع الأكثر شيوعاً وتنتج عن نقص في عامل التخثر 9.
هيموفيليا C: يعتبر هذا النوع نادراً وتختلف طريقة توارثه. وينتج عن نقص في عامل التخثر 11، وتعتبر الأعراض الناتجة عنه خفيفة عادةً.

- كيف يظهر المرض لدى الطفل؟
أكثر الأعراض شيوعاً هو النزف الذي يصعب وقفه عند التعرض لإصابة. علماً أن مرضى الهيموفيليا لا ينزفون بكميات كبرى مقارنةً مع غيرهم من الأطفال، إنما ينزفون لمدة أطول. ومن الأعراض التي يمكن ملاحظتها أيضاً، الازرقاق في الجسم على أثر ضربات بسيطة. لذلك، غالباً ما يتم التشخيص في سن سنة إلى 18 شهراً عندما تزداد حركة الطفل. أيضاً ينزف الطفل المصاب بسهولة في الأنف والفم واللثة ما أن يتعرض لضربة بسيطة أو حتى أثناء تنظيف أسنانه.
وغالباً ما يكون ذلك مؤشراً لإصابته بالهيموفيليا. أيضاً يسبب النزف في المفصل لدى مريض الهيموفيليا ألماً وصعوبةً في الحركة وتشوهاً في حال عدم معالجته بالشكل المناسب. وتعتبر هذه أكثر مضاعفات الهيموفيليا شيوعاً. إضافةً إلى النزف في العضلات الذي يسبب التورم والألم والاحمرار مما قد يؤدي إلى عطل دائم. أيضاً قد يكون ظهور الدم في البول أو الغائط من مؤشرات الإصابة بالهيموفيليا.

- كيف تحدَّد حدة المرض؟
تختلف حدة المرض بحسب نسبة عوامل التخثر أو البروتينات في الدم. فلدى المرضى الذين تتعدى النسبة لديهم 5 في المئة، لا يحصل النزف إلا خلال جراحة كبرى أو لدى اقتلاع الأسنان. قد لا يشخص المرض لدى هؤلاء الأطفال إلا لدى تعرضهم لمضاعفات نتيجة النزف الزائد عند الخضوع لجراحة.
أما حالات الهيموفيليا المتقدمة، فهي تلك التي تكون نسبة عوامل التخثر 8 و9 لدى المريض أقل من 1 في المئة. عندها يتعرض الطفل للنزف لدى قيامه بأنشطة بسيطة في حياته الروتينية وحتى في حال عد تعرضه لأي إصابة ظاهرة. وتجدر الإشارة إلى أن النزف يحصل غالباً في المفاصل وفي الرأس.

- ما أهم المضاعفات التي قد تنتج عن المرض في حال عدم معالجته؟
يمكن أن تنتج المضاعفات عن المرض نفسه أو عن العلاج، وأهمها:

النزف الداخلي الحاد: قد تسبب الهيموفيليا نزفاً حاداً في العضلات يؤدي إلى تورّم في أحد الأطراف. وهذا التورم نفسه قد يسبب ضغطاً على الأعصاب مما يسبب تنميلاً أو ألماً وبالتالي قد يصبح استعمال الطرف صعباً للمريض.
تضرر في المفاصل: قد يسبب النزف الداخلي تضرراً ، أيضاً في المفاصل بسبب الضغط عليها. علماً أن الألم قد يكون حاداً وقد يجد المريض صعوبةً في استعمال الطرف المصاب أو في تحريك المفصل. وفي حال تكرار النزف وعدم الحصول على العلاج المناسب، يمكن أن يقع عطل دائم في المفصل أو الإصابة بالتهاب المفاصل.
الالتهاب:يحتاج مرضى الهيموفيليا عادةً إلى دم، وهذا الدم الذي ينقل إليهم قد يكون ملوثاً . وفيما كثرت حالات الإيدز والكباد حتى الثمانينات بين مرضى الهيموفيليا بسبب الدم الملوّث الذي ينقل إليهم، أصبح عملية نقل الدم آمنة أكثر مع اتباع خطوات ضرورية للتأكد من نقاوة الدم الذي تم التبرع به. وبالتالي تراجع خطر الإصابة بالتهابات بنسبة واضحة بعد استعمال التقنيات الحديثة لتنقية الدم. رغم ذلك، لا يزال ممكناً أن يصاب المرضى الذين يحتاجون إلى نقل الدم، بأمراض أخرى. لذلك، من الأفضل أن يحصل مريض الهيموفيليا على لقاح ضد الكباد «أ»و «ب».
ردود فعل مضادة للعلاج بعامل التخثر: تنمو لدى بعض مرضى الهيموفيليا بروتينات في الدم مضادة لعوامل التخثر المعتمدة في العلاج.

- ما الإجراءات الوقائية التي يمكن اتخاذها لحماية الطفل المصاب بالهيموفيليا من النزف الزائد؟
كون الطفل المصاب بالهيموفيليا أكثر عرضة للنزف الزائد على أثر تعرّضه لإصابة، ثمة إجراءات وقائية يمكن اتخاذها لحمياته، أهمها:

من الأفضل أن يشتري الأهل الألعاب المناسبة لأطفالهم في هذه الحالة، بحيث تكون أكثر أماناً ولا تعرّضهم للأذى.
يجب أن يعمل الأهل على تشجيع الطفل على عادات صحية وسليمة كممارسة الرياضة لتقوية العضلات والحد من النزف. ومن أهم أنواع الرياضة التي ينصح بها السباحة وركوب الدراجة والمشي فكلّها تقوي العضلات وتحمي المفاصل. أما كرة القدم والملاكمة وغيرها من أنواع الرياضة التي يرتفع فيها احتمال حصول إصابة، فلا ينصح بها لمريض الهيموفيليا.
يجب أن يحافظ الطفل على وزن صحي لأن زيادة الوزن قد تسبب ضغطاً في مواضع معينة مما يزيد خطر حوادث النزف.
قد تكون ثمة حاجة إلى استعمال تجهيزات الحماية لمفاصل الطفل عند تعلّمه المشي وعندما يبدأ بالحركة.
يجب التشديد على حالة الطفل الخاصة في ما يتعلّق بأنواع الرياضة التي قد تعرّضه للأذى.
من الأفضل أن تعطى للطفل اللقاحات تحت الجلد وليس في العضل لتجنب النزف في العضلات.
قبل الخضوع لجراحة، بما فيها العمليات التي تجرى للأسنان، قد ينصح الطبيب بزيادة معدلات عوامل التخثر . كما قد يكون من الأفضل أن يحصل الطفل على جرعات من عوامل التخثر أثناء العملية وبعدها حفاظاً على معدلات مناسبة منها ولتحسين عملية التئام الجروح ولتجنب النزف بعد الجراحة.
من الضروري الحفاظ على صحة الأسنان وسلامتها.
تبين وجود علاقة ما بين تناول الأسبرين ومشكلات النزف، لذلك قد يكون من الأفضل الامتناع عن تناول الأسبرين ومشتقاته.

تطور العلاج عبر العصور

عام 1900: كان من الممكن نقل الدم إلى المصاب الذي نزف بنسبة عالية، لكن التبرع بالدم لم يكن ممكناً إلا من أفراد العائلة. وفي ذلك الوقت، لم يكن من الممكن حفظ الدم وكان معدل الحياة لمريض الهيموفيليا لا يتعدى 13 سنة. ونتجت معظم الوفيات عن نزف في الأعضاء الحيوية على أثر التعرض لإصابة أو بعد جراحة.
في الخمسينات: أصبح بلازما الدم متوافراً لكن لم تتوافر فيه الكمية الكافية من العامل الذي يحتاجه المريض.
عام 1965: ساعد Cryoprecipitate ،أي المرسّب البردي، في تطوير العلاج إلى حد ما، وكان يوضع في قعر الكيس الذي يحتوي على البلازما وكان يحتوي على نسبة أعلى من العامل الناقص لدى المريض ويتم تجميده بعدها ويعطى في تقنية معقدة تجرى في المستشفى.
عام 1970: توافر العامل الناقص المركّز بالكميات المناسبة.
عام 1980: أصيبت نسبة 80 في المئة من المصابين بالهيموفيليا بالأيدز نتيجة تلوّث الدم الذي نقل إليهم.
عام 1985: توافرت التقنية التي تسمح بتعطيل الفيروسات الموجودة في الدم لدى نقله.
عام 1995: بات العلاج الوقائي هو الأساس في معالجة الهيموفيليا في الولايات المتحدة بدلاً من الانتظار حتى يحصل النزف الحاد والمتكرر للمعالجة . وبالتالي أصبح العامل الناقص يعطى بانتظام للوقاية من النزف وتحسين نوعية الحياة. لكن للأسف، حتى الآن، لا تتعدى نسبة المرضى الذين ينعمون بالعلاج المناسب والصحيح 25 في المئة، أما الآخرون فيعانون مضاعفات المرض ويموتون في سن مبكرة بسبب سوء المعالجة. وهذا ما يدعو إلى العمل على نشر العلاج الوقائي الذي يوفر للمريض نوعية حياة أفضل لا يتأثر فيها بمرضه فيعيش بصورة طبيعية كأي شخص آخر.