الهيموفيليا مرض في الدم يصيب الذكور وينتقل بالوراثة

01 تموز 2009

يشكل مرضى الهيموفيليا الذين لا يلقون علاجاً حوالي نسبة 50 في المئة من المصابين في لبنان، فيما يعتبر العلاج المبكر الوسيلة المثلى للوقاية من تضرر المفاصل والعضلات ومواضع أخرى في الجسم نتيجة النزف الذي يتعرّض له المريض. من هنا أهمية التركيز على أهمية العلاج المبكر والتوعية حول هذا المرض الخطير الذي يمكن أن يؤدي إلى الوفاة في حال إهماله. الطبيبة اللبنانية الاختصاصية في أمراض الدم الموروثة كلوديا خياط تحدثت بالتفصيل عن خطورة المرض وطرق التعايش معه ومعالجته ومضاعفاته في حال عدم تلقي العلاج المناسب.

- ما حقيقة مرض الهيموفيليا؟
الهيموفيليا مرض نادر في الدم قد يؤدي إلى نزف داخلي مفاجئ وإلى إصابة الأعضاء. إضافةً إلى مشكلات جسدية عدة قد تنتج عنه وصولاً إلى الوفاة. علماً أنه في حال الإصابة به تحصل مشكلات لدى المريض لدى الإصابة بجروح نتيجة عدم تخثّر الدم بالشكل المناسب.- ما المشكلة التي تؤدي إلى الإصابة بالمرض؟
يفتقر مريض الهيموفيليا، بشكل كامل أو جزئي، منذ الولادة، إحدى البروتينات الضرورية لتخثّر الدم بشكل طبيعي وتعرف بـ «عامل التخثّر». لذلك يحتاج المريض إلى الحقن بعامل التخثّر الذي ينقصه لوقف النزف لدى إصابته بجروح.

- هل يعتبر مرض الهيموفيليا وراثياً؟
ينتقل المرض عادةً بالوراثة من الأمهات اللواتي يحملن الجينة المورّثة إلى الأطفال الذكور مع الإشارة إلى أن نسبة 30 في المئة من المرضى أصيبوا دون سبب واضح. بالتالي يمكن أن يصاب به أي كان. علماً أنه في حال انتقال المرض بالوراثة، يكون موجوداً عند الولادة.

- هل يصيب المرض الرجال أكثر من النساء؟
نادراً ما يصيب الهيموفيليا الإناث، بل يصيب الذكور بنسبة كبرى. نادراً ما تولد طفلة مصابة بالهيموفيليا، إلا إذا كان الوالدان معاً يحملان المرض. أما إذا كانت المرأة تحمل المرض في جيناتها، وحتى إذا لم تكن مصابة بالمرض، يمكن أن تنقله إلى أطفالها.

- ما أعراض الهيموفيليا التي تشير إلى الإصابة بالمرض؟
يعتبر النزف أهم الأعراض الناتجة عن الإصابة بالهيموفيليا. وتختلف حدته بحسب نوع الهيموفيليا وحدة المرض. فعلى سبيل المثال قد تسبب حالة الهيموفيليا الحادة مشكلات نزف حادة لدى الأطفال. لذلك يتم تشخيص حالات النزف الحادة لدى الأطفال في السنة الأولى. أما الأشخاص المصابون بالهيموفيليا بدرجة معتدلة فقد لا تشخّص حالتهم إلا بعد أن يصبحوا راشدين. أما الأشخاص الذين يعانون الهيموفيليا في مراحله الأولى، فقد لا تظهر عليهم أعراض إلى أن يعانوا نزفاً حاداً على أثر عملية في الأسنان أو حادث أو جراحة. لكن يمكن أن يكون النزف ظاهراً كما يمكن أن يكون داخلياً.

أما أعراض النزف الخارجي فتشمل:

النزف من الفم نتيجة جرح أو عضة أو فقدان سن.
النزف من الأنف دون سبب واضح
النزف الحاد من جرح بسيط
النزف من جرح يعاود النزف بعد التوقف لفترة قصيرة.

وفي ما يتعلّق بأعراض النزف الداخلي فهي تشمل ظهور الدم في البول نتيجة نزف في الكليتين، والدم في الغائط نتيجة النزف في الأمعاء أو المعدة.

النزف في المفاصل
يعتبر النزف من الركبتين أو المرفقين أو غيرها من المفاصل من المظاهر الشائعة أيضاً للنزف الداخلي لدى المصابين بالهيموفيليا. قد يحصل ذلك دون إصابة ظاهرة أو جرح. علماً أنه في البداية يسبب هذا النزف إحساساً بشد الجلد في المفاصل دون أن ينتج عن ذلك ألماً حقيقياً أو أعراضاً واضحة للنزف. لكن سرعان ما يتورّم المفصل ويصبح ساخناً ويزداد الألم لدى ثنيه. ويستمر التورّم مع استمرار النزف وتصبح القدرة على تحريك المفصل معدومة بشكل موقت. قد يكون الألم حاداً في هذه الحالة. وفي حال عدم معالجة النزف بسرعة، يمكن أن يصاب المفصل بعطل دائم.

النزف في الدماغ
يعتبر النزف الداخلي في الدماغ من المضاعفات الخطيرة للهيموفيليا التي تحصل بعد التعرّض لإصابة بسيطة في الدماغ أو لإصابة أكثر خطورة. ومن أعراض ومظاهر النزف في الدماغ:

آلام الرأس التي تستمر طويلاً أو آلام العنق أو التشنج
التقيؤ المتكرر
التغير في التصرّف أو النعاس الشديد
الضعف المفاجئ أو التنميل في الذراعين أو الساقين أو الصعوبة في المشي
الغشاوة في النظر

- كيف يتم تشخيص الهيموفيليا؟
عندما يشك الطبيب باحتمال الإصابة بالمرض أو في حال وجود مشكلة نزف، يطلب الطبيب تقريراً طبياً للعائلة وللمريض. ويكشف هذا وجود حالات نزف حاد في العائلة. تجرى عندها فحوص الدم اللازمة والفحص الطبي. علماً أن فحوص الدم تظهر المدة التي يحتاجها الدم للتخثّر وما إذا كان يحتوي على مستويات منخفضة من أي من عوامل التخثّر فيه وما إذا كان احد هذه العوامل غائبا. بهذه الطريقة يتبيّن ما إذا كان الشخص مصاباً بالهيموفيليا ونوع الهيموفيليا ومدى حدتها.

- ما العلاجات المتوافرة لمريض الهيموفيليا؟
يختلف نوع العلاج المتبع بحسب عوامل عدة كحدة الهيموفيليا ومستوى النشاط وجراحات الأسنان التي سيتم الخضوع لها والعمليات الجراحية الأخرى. وفي كل أنواع الهيموفيليا يعتبر العلاج السريع للنزف ضرورياً للحد من الأضرار الناتجة عنه. مع الإشارة إلى أنه من الضروري أن يتعلّم المريض وأهله كيفية التعرّف على أعراض النزف. علماً أن الطفل يتجاهل أحياناً أعراض النزف لتجنب العلاج وما يسببه له من إزعاج.

- كيف يمكن أن يتعايش مريض الهيموفيليا مع مرضه؟
يمكن اتخاذ إجراءات معينة لتجنب النزف ومضاعفاته مما يسمح بأن يعيش المريض حياةً طبيعية. ولتجنب المضاعفات ، توجد شروط أساسية لمرضى الهيموفيليا:

التقيّد بالعلاج الذي وصف للهيموفيليا
الخضوع لفحوص روتينية منتظمة ولقاحات للكباد «أ» و«ب» للمرضى الذين يعالجون بنقل الدم.
يجب إعلام كل من يقدّم للمريض العلاج بأنه مصاب بالهيموفيليا حتى أنه يجب إخبار مدرّب الرياضة بذلك.
زيارة طبيب الأسنان بانتظام للخضوع لفحص روتيني.
يجب أن يعرف المريض أعراض النزف في المفاصل ومواضع أخرى في الجسم والأوقات التي تكون فيها حاجة للإتصال بالطبيب.

- متى يكون الاتصال بالطبيب ضرورياً؟
يجب الاتصال بالطبيب في الحالات الآتية:

النزف الشديد الذي لا يمكن وقفه أو الجرح الذي يستمر بالنزف لفترة طويلة.
أعراض النزف في الدماغ لأنه قد يهدد الحياة بالخطر ويتطلب معالجة طارئة.
تورّم موضعي في المفصل ونزف.

- هل يمكن أن يمارس المريض الرياضة؟
يساعد النشاط الجسدي في الحفاظ على ليونة العضلات وتقوية المفاصل والوزن السليم. لذلك من المهم أن يمارس مريض الهيموفيليا الرياضة، انما قد تكون هناك حدود لذلك حتى تبقى الرياضة آمنة بالنسبة اليه. ففيما يستطيع المرضى الذين يعانون حالة خفيفة من الهيموفيليا، ممارسة أنواع مختلفة من النشاطات، يجب أن يتجنب أولئك المصابون بالهيموفيليا في حالة متقدمة أنواع الرياضة التي يمكن أن يتعرضوا فيها لإصابات قد تسبب نزفاً. ولتجنب النزف يمكن تناول عوامل التخثر قبل ممارسة الرياضة. بشكل عام، من أنواع الرياضة الأكثر أماناً السباحة وركوب الدراجة والمشي والغولف. أما تلك التي لا تعتبر آمنة فهي التي يمكن التعرّض فيها للإصابات ككرة القدم والملاكمة.

- هل من أدوية معينة وعلاجات يجب تجنّبها في حال الإصابة بالهيموفيليا؟
تساهم بعض الأدوية في زيادة احتمالات النزف كالأسبرين والـ Ibuprofen والـ Naproxen وأنواع معينة أخرى من مضادات الالتهابات.

- هل هناك إجراءات معينة يجب اتخاذها في ما يتعلّق بالعلاج؟
إذا كانت المعالجة تتم بواسطة عوامل التخثر التي يتم الحصول عليها في المنزل، فمن الضروري اتخاذ إجراءات معينة وهي:

الالتزام بالإرشادات المتعلّقة بطريقة تخزين العلاج وتحضيره وطرق استعمال عوامل التخثر وأدوات العلاج.
يجب معرفة أعراض النزف والالتهابات والحساسية وطرق التعامل معها بأسرع وقت ممكن.
الوجود على مقربة من أحد الأشخاص أثناء تلقي العلاج
معرفة الوقت المناسب الذي يجب الاتصال فيه بالطبيب.

حقائق عن الهيموفيليا

الهيموفيليا مرض نادر في الدم يسبب نزفاً زائداً ويصيب الرجال بنسبة أكبر.
المريض الذي يعاني الهيموفيليا لا يملك بعض عوامل التخثر أو يملك القليل منها، علماً أن عوامل التخثر هي البروتينات التي تساعد على تخثر الدم. لذلك يتطلب دم المريض وقتاً طويلاً للتخثر بعد التعرّض لإصابة أو لحادث.
يكون النزف داخلياً غالباً لدى المريض، خصوصاً في المفاصل.
لتشخيص الهيموفيليا، يطلب الطبيب معلومات شخصية عن المريض وعن عائلته، إضافةً إلى الفحص الطبي وفحوص الدم. وتظهر الفحوص ما إذا كانت هناك مشكلة في النزف وما إذا كانت ناتجة عن الهيموفيليا أو عن أي سبب آخر. كما تظهر مدى خطورة المرض وحدته.
يكمن العلاج الأساسي للهيموفيليا في حقن الدم بعوامل التخثر الناقصة. وهو ما يعرف بالعلاج البديل ويمكن أن يُعطى لمدى طويل لتجنب النزف. علماً أن المرضى المصابون بالهيموفيليا الحادة يخضعون غالباً لهذا العلاج.
يمكن أن يعطى العلاج البديل لوقف النزف في حال حصوله، خصوصاً لدى المرضى الذين يعانون حالة بسيطة من المرض.
يعتبر العلاج المبكر للهيموفيليا ضرورياً للوقاية والحد من تضرر المفاصل والعضلات ومواضع أخرى في الجسم.
غالباً ما يتم العلاج البديل في المنزل مما يحمل فوائد عدة شرط أن يكون المريض مستعداً لذلك ومدرباً للحصول على العلاج في المنزل.
يعتبر النشاط الجسدي ضرورياً للمريض، لذلك من المهم التحدث مع الطبيب عن النشاط الجسدي الأفضل والإجراءات التي يمكن اتخاذها لتجنب التعرّض للإصابات.